Biografia
Laureato in Tecnologie Informatiche presso l’Università di Pisa, dal 2007 si occupa di progettazione e sviluppo di applicazioni web e mobile ad alte prestazioni, con particolare interesse per piattaforme SaaS (Software as a Service). Dal 2012, presso l’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR, si occupa di progettazione e sviluppo di piattaforme ROA in ambito sanitario, di protocolli di interoperabilità per lo scambio di dati e di identità digitali. Dal 2021 è responsabile del gruppo Sistemi Informativi ed Infrastruttura Telematica dell’Istituto, con il quale conduce attività di servizio per l’Istituto (sede istituzionale e sedi secondarie) ed attività di ricerca in ambito health & well-being, con particolare interesse per tematiche di data protection e trasferimento tecnologico.
Abstract
InGene: una piattaforma digitale per il deep phenotyping nelle malattie NMD
Le malattie neuromuscolari rappresentano un gruppo ampiamente definito di disturbi che coinvolgono disfunzioni dei nervi periferici, della giunzione neuromuscolare e/o dei muscoli, caratterizzati da un’elevata variabilità dell’espressione clinica e richiedenti una gestione altamente specialistica e multidisciplinare. L’utilizzo di strumenti web e delle tecnologie informatiche apre alla possibilità di raccogliere e condividere dati da fonti multiple, rivelando l’esistenza di correlazioni più puntuali tra genotipo e fenotipo. In questo contesto, presentiamo la piattaforma InGene, basata sul framework Health360, un software multimodale, scalabile e altamente personalizzabile che ospita moduli per una varietà di valutazioni, tra cui l’esame neurologico, test fisioterapici, imaging, dati patologici, genetici e, potenzialmente, informazioni raccolte da dispositivi indossabili, tutti convergenti su un’unica piattaforma cloud-based conforme al GDPR, sviluppata appositamente per il progetto. La piattaforma, online e abilitata al networking tra i centri clinici partecipanti, consente una digitalizzazione fenotipica completa del paziente neuromuscolare, rappresentando uno strumento tecnologico innovativo per l’ottimizzazione della cura. Nel complesso, l’uso di questo strumento nella pratica clinica potrebbe supportare finalità diagnostiche, caratterizzazione fenotipica e follow-up clinico, oltre a fornire le basi per future applicazioni di strumenti di intelligenza artificiale nel campo delle malattie neuromuscolari.
Presentazioni
Video
Bio
Graduated in Information Technologies from the University of Pisa, since 2007 he has been involved in the design and development of high-performance web and mobile applications, with a particular interest in SaaS (Software as a Service) platforms. Since 2012, at the Institute of Clinical Physiology of the National Research Council (CNR), he has been working on the design and development of ROA platforms in the healthcare sector, interoperability protocols for data exchange, and digital identities. Since 2021, he has been the head of the Information Systems and Telematics Infrastructure group at the Institute, where he carries out service activities for the Institute (main and secondary locations) and research activities in the field of health and well-being, with a particular focus on data protection and technology transfer.
Abstract
InGene: una piattaforma digitale per il deep phenotyping nelle malattie NMD
Neuromuscular diseases are a broadly defined group of disorders that involve dysfunction of peripheral nerves, the neuromuscular junction and/or muscles, characterized by a wide variability of clinical expression and requiring highly specialistic and multidisciplinary management. The use of web and Information Technology tools opens the possibility of collecting and sharing data from multiple sources and revealing the existence of more punctual correlations between genotype and phenotype. Here, we present the InGene platform, relying on the Health360 framework, a multimodal, scalable, highly customizable software that hosts modules for a variety of assessments, including neurological examination, physiotherapy tests, imaging, pathology, genetic data and, potentially, information collected from wearable devices, converging on a single cloud-based, GDPR-compliant platform, purposely developed for the project. The platform, online and allowing the networking between participating clinical centers, enables a comprehensive phenotype digitalization of the neuromuscular patient as an innovative technological tool for care optimization. Overall, the use of the present tool in the clinical routine could serve diagnostic aims, phenotypic characterization, and clinical follow-up along with providing basis for future application of artificial intelligence tools in the field of neuromuscular diseases.
Attribuzione 4.0 Internazionale