Biografia
Il Dott. Claudio Lo Giudice è un bioinformatico con dottorato in Biologia e Biotecnologie Cellulari. Ha svolto ricerca in analisi proteomiche in Finlandia e insegnato Bioinformatica all’Università di Bari. Attualmente tecnologo presso il CNR-ITB di Bari, si occupa di infrastrutture Linux, gestione dati scientifici e trattamento di dati sensibili. È autore di REDIportal e UTRdb 2.0, database per lo studio del trascrittoma e delle regioni UTR. I suoi interessi includono bioinformatica, big data, cloud, RNASeq e splicing alternativo.
Abstract
BioRepository@ELIXIR-IT: gestione e condivisione di dati genetici umani
Le tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici stanno diventando sempre più accessibili, aprendo la strada alle loro applicazioni traslazionali, inclusa la sanità. Applicazioni come la medicina di precisione e personalizzata e la farmacogenomica hanno il potenziale per trasformare l’assistenza sanitaria in diverse condizioni patologiche, come il cancro e le malattie genetiche. Tuttavia, per sfruttare appieno questa opportunità, è fondamentale affrontare diverse sfide tecniche, legali ed etiche tra loro interconnesse. Questo lavoro descrive l’architettura di BioRepository, un nuovo servizio integrato sviluppato per la gestione dei dati genetici umani dalla loro produzione fino alla deposizione. Il servizio si basa su un ambiente computazionale virtualizzato e su un nodo federato dell’European Genome-Phenome Archive, ed è progettato per offrire una soluzione sicura, scalabile e facile da usare per ricercatori e clinici che trattano dati genetici umani a fini di ricerca o per applicazioni traslazionali.
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Bio
Dr. Claudio Lo Giudice is a bioinformatician with a PhD in Cell Biology and Biotechnology. He conducted proteomic research in Finland and taught Bioinformatics at the University of Bari. Currently a technologist at CNR-ITB in Bari, he works on Linux infrastructure, scientific data management, and sensitive data handling. He is the author of REDIportal and UTRdb 2.0, databases for transcriptome and UTR region studies. His interests include bioinformatics, big data, cloud, RNASeq, and alternative splicing.
Abstract
BioRepository@ELIXIR-IT: environment for human genetic data storage & sharing
Nucleic acid sequencing technologies are becoming increasingly accessible, paving the way for their translational applications, including healthcare. Applications such as precision and personalized medicine and pharmacogenomics hold the potential to reshape healthcare in several pathological conditions such as cancer and genetic diseases. However, in order to fully capitalize on this opportunity, addressing several intertwined technical, legal, and ethical challenges is essential. This work describes the architecture of BioRepository, a novel integrated service developed for managing human genetic data from their production to deposition. The service relies on a virtualized computational environment and a federated node of the European Genome-Phenome Archive and is designed to provide a secure, scalable, and user-friendly solution for researchers and clinicians handling human genetic data for research or translational applications.
Attribuzione 4.0 Internazionale